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急诊科：这个实习医生强得离谱
第442章 您这个病不是查不出来，是之前查的方向不对(2/4)
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首发：~第442章 您这个病不是查不出来，是之前查的方向不对
PAPA综合征。
全称是化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮综合征。
这是一种极其罕见的单基因遗传性自身炎症性疾病，由PSTPIP1基因突变引起。
全国报道的病例总共不超过五十例。
全省有案可查的，可能个位数。
之前几个科室查不出来的原因很简单，不是他们水平不行，而是这个病太少见了，压根没往这个方向想。
常规的风湿免疫指标可以完全正常，只有特异性的炎症因子和基因检测才能确诊。
陆晨拉了把椅子重新坐下来，看着赵国栋。
“赵叔，我跟您说实话。”
“您这个病不是查不出来，是之前查的方向不对。”
赵国栋的手紧了一下。
“陆大夫，你知道我得的是什么病？”
“我有一个初步的判断，但需要做几项针对性的检查来确认。”
“什么检查？”
“抽血查几个特殊的炎症指标，做一个皮肤活检，再加一个基因检测。”
“基因检测？”
老人有点紧张。
“那是不是说我这是遗传病？”
陆晨点了点头。
“如果确诊的话，是的。”
“但您先别紧张，这个病虽然罕见，但是有针对性的治疗手段。”
“只要诊断明确了，用药方向就清楚了，控制住是没问题的。”
赵国栋深吸了一口气。
“好，听你的，你让我做什么检查我就做什么检查。”
陆晨当场在手机上开了电子医嘱。
IL-1β、IL-18、血清淀粉样蛋白A、铁蛋白、CRP超敏。
皮肤活检预约，取右小腿溃疡边缘组织。
PSTPIP1基因外显子测序。
双膝关节超声。
“赵叔，这些检查今天下午就能开始做，基因检测结果大概需要三到五天。”
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