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首发：~1192章 装逼也会卡壳
张林的建议如拨云见日，白主任本来拿这个病例做大讨论，现在被张林直击要害，看来没有什么讨论的必要。
谭主任扭头看向杨平，杨平微微点头：“他们说的没错，这个患者肯定有致病基因，只是在现有的标准方法下没有找到它而已，我们再通过逐一对比一定可以找出致病基因，这个基因肯定是存在的，很可能是新突变的基因，目前这个基因还没有出现在基因库里面，大家要知道，基因库里的所有基因信息是我们人为录入的，它永远有滞后性。”
那么张林和小五说对了，真是牛，他们居然知道这么多知识，这么难的病例被他们一下解决了，刚刚杨教授也同意他们的说法，会议室的众多医生对张林小五充满羡慕之情。
这个病例就这么结束了讨论？
“其实大家以后可以多使用南都医大的人工智能模型，它在很多方面可以给我们帮助，大家有空可以参加他们的培训班，了解它的使用范围，比如今天这个病例，可以使用人工智能进行逐一对比，找出突变基因。”
“其实学会不难，只是大家要有这个意识，遇上疑难病例的时刻要想到诊断方法的局限性，大多数的诊断方法其实有使用范围，就是测量工具的量程一样，一些疑难病例已经超出诊断方法这种尺子的量程。”
张林和小五两人拿着话筒，你一句我一句，配合非常默契，俨然一副大咖模样，连韩主任都对这两人刮目相看。
当初南都医大的人工智能推出的时候，很多医生认为这玩意不靠谱，是噱头，没想到研究所将它应用于诊断。
“那我们会后按照张医生的意见去试试，其他人还有什么意见没有？”白主任问大家。
本来大家是想讨论这个病例的治疗，但是不管怎么讨论都是停留在对症治疗，张医生的意见明确表示，可以找到致病基因，可以进行对因治疗，现在讨论对症治疗就变得没有什么意义。
“不用等会后，现在现场可以解决问题，也给大家演示一下南都医大的人工智能模型怎么用于诊断，你们帮他们弄一下。”杨平吩咐小五和张林。
他们立即走上讲台，张林手里拿着笔记本电脑，电脑上有人工智能模型的APP。
“将详细的外显子测序报告调出来，然后直接输入大模型，让它们帮助我们一个一个去核对，它肯定能发现变异基因，这种情况不可能不存在致病基因。”张林和小五一边操作一边讲解。
很快，报告输入之后，大概也就十几秒钟，结果出来了，患者IL1R1基因上携带一个新发的突变片段。
在场的医生无不惊讶，果然张林和小五说得对，诊断方法出问题了，既然找到了突变的基因，那么这个基因极可能就是致病基因，它目前不存在于基因库，所以进行基因诊断的时候自然没有发现这个致病基因。
不过即使结果出来了，大家是一片懵逼，都不认识这个基因，再说临床医生谁掌握有关基因方面的知识。
这时候雄厚的基础知识再次显示出强大的威力，张林和小五因为做童永谦课题的时候，积累了大量的基因方面的知识，所以他们能够继续顺着这个思路寻找下去。
IL1R1就是白细胞介素-1R1，具有它的缺陷？
白细胞介素-1R1在白细胞介素-1信号通路上，这条通路是机体调控炎症和免疫反应的关键通路之一。
白细胞介素-1和它的受体白细胞介素-1R1互相作用，能够激活免疫细胞，从而引起炎症反应，而白细胞介素-1RN基因编码的白细胞介素-1Ra是这条通路的拮抗因子，反向调控这条炎症通路。
听到这里，很多医生觉得脑袋开始膨胀，这都是一些前沿的生化知识，就算生化基础知识学得很好，现在可以去考一百分也不顶用，因为现在涉及的是前沿生化知识，哪个医生有精力去学习这么多生化知识。
张林和小五也不过是因为恰好研究童永谦的病例时学习了大量这方面的知识，所以很快就能够想到这一点，然后又能顺着这个思路往下利用一一对比的方法找出突变基因，再通过一些知识确认这个突变基因就是致病基因。
其实不管是美国还是中国，都有团队贼拉研究过这个突变基因，并且还针对它提出治疗方法。
装逼的时候到了，两大教授心里不免有些兴奋，这意味着他们不仅诊断上明白问题，而且能够治愈这个疾病，这种成就感简直爆棚。
如果将正向调控因子比喻为炎症反应的动力，那么负向因子就是阻力，动力与阻力的平衡才是正常现象，现在动力大于阻力，炎症反应加速狂飙，所以才会引起自身免疫性疾病。
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